怀孕完全知识手册(装在手机里面研究-第4节

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　　择偶
　　避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配。因这类病人之间婚配，其子代患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。如原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等病，预防下一代的遗传病。如两个原发性高血压病患者婚配，其后代患原发性高血压病的机率将高达47％以上。
　　避免近亲结婚，因近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率也会显著高于一般人群。
　　研究结果表明，多种严重疾病患者生育的后代，患遗传性疾病的可能性亦会增加。正患病毒性肝炎、肺结核、性病和其它一些严重器质性疾病的病人，也不应急于结婚。
　　生育
　　要选好受孕时机。夫妻双方的年龄要适当。女方超过35岁，子代患先天性愚型的机会可增加10倍左右；男方的年龄最好不要超过50岁。
　　注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”，如当时正与有毒有害物质密切接触（如正接受放射线治疗或正喷洒农药等），或正在应用某种对胚胎可造成损害的药物，都不能马上受孕。避开有害的外环境一段时间后方可怀孕。
　　连续发生两次以上的自然流产，应进行染色体检查，确定是否与遗传因素有关，由医生决定是否再次受孕。
　　上一胎是畸胎的妇女，再次生育之前必须经过医生全面检查，弄清畸胎的原因，再决定是否妊娠。
遗传性疾病的特征与由来
正常人有23对（46条）染色体，其中22对是常染色体，另一对是性染色体，女性为XX，男性为XY。每一对染色体上有许多基因，每个基因在染色体上所占的部位称位点。基因由去氧核糖核酸（DNA）组成，当DNA的结构变异为致病的基因时，临床上即出现遗传性疾病。
　　遗传性疾病通常可分为三类：
　　1、染色体疾病主要是染色体数目的异常，又分为常染色体异常和性染色体异常。前者如21…三体综合征，即比正常人多了第21条染色体；后者如先天性卵巢发育不全，即正常女性的染色体应该为XX，而这种病人是XO，缺少了一个X染色体。
　　2、单基因遗传病指同源染色体上的等位基因，其中的1个或2个发生异常，根据遗传方式又可分为三种：
　　⑴常染色体显性遗传：如果父母双方之一带有常染色体的病理性基因是显性的，那么只要有一个这样的病理性基因传给子女，子女就会出现和父母同一种的疾病。目前已知这类疾病有1200多种，如多指畸形，先天性软骨发育不良、先天性成骨不全等。理论上讲，如果一个病人（杂合子，即一对基因中只有一个病理性基因）与正常人结婚，子女中有50％的可能患上同种疾病；如果夫妻双方均为病人（杂合子），则子女患病的可能性为75％；如果夫妻双方中有一个为纯合子病人，即一对基因都是病理性基因，那么他们的子女就100％要患病的。
　　⑵常染色体隐性遗传：当一对染色体中都有致病基因时才发病。如果夫妻双方都是病理性基因的携带者，那么子女有25％的可能患病，50％为携带者，只有25％为正常。目前所知这类疾病有900多种，如白化病、半乳糖血症、先天性聋哑等。
　　⑶伴性遗传：致病基因存在于性染色体上，多在X染色体上，故又称为X…伴性遗传。根据致病基因在X染色体上的显隐性，又可分为X…伴性显性遗传和X…伴性隐性遗传两种。尤以后者多见，如血友病、色盲、肌营养不良等。女性杂合子并不发病，因为她有两条X染色体，虽然一条有致病隐性基因，但另一条则是带有显性的正常基因，因而她仅仅是个携带者而已；但男性只有一条X染色体，因此一个致病隐性基因也可以发病，常常是舅舅和外甥患同一种疾病。
　　3、多基因遗传这类遗传性疾病是由几个致病基因共同作用的结果，其中每个致病基因仅有微小的作用，但由于致病基因的累积，就可形成明显的遗传效应。环境因素的诱发常是发病的先导，如唇裂、腭裂、精神分裂症等。
　　遗传病通常具有先天性、家族性、罕见性和终生性的特征。　
遗传咨询的种类有哪些
专家根据大量遗传咨询中人们提出的问题作了归纳，大致分为以下几种类型：
　　1、婚前咨询
　　男女双方或一方，或亲属中有遗传病患者的困扰。担心婚后是否会出生同样遗传病患儿；男女双方有一定亲属关系，咨询他们能否结婚，如果结婚后后果是否很严重；双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何？医生会对此作出明确的诊断，可就在发风险作出估计，并且告知产前诊断的可能性。
　　2、生育咨询
　　生育咨询是已婚的男女在孕期或孕后进行的咨询。包括：夫妻双方之一或亲属中有某种遗传病患者，则他们生育该病患儿的机会有多大，可否预防；曾经生育过智能低下或残疾儿，或患儿因病早亡，再生育是否会出现同样的情况；女方是习惯性流产者，是否可以再生育，如何防止；妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过，是否会影响胎儿；
　　3、一般咨询
　　一般咨询是针对遗传学中的一般问题进行咨询。例如：本人或者亲属所患的疾病是否遗传病；性别畸形能否结婚？能否生育等。
　　4、行政部门咨询
　　卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策时长征询从事医学遗传工作者的意见，例如：对某些优生法规、条例的制订是否合理；某地区常见遗传病的控制有何对策；某些遗传病的调查应该如何进行等。　
准妈妈在怀孕期间的保健
孕早期保健
　　在孕早期进行遗传病咨询，了解家属中有无遗传病史、近亲婚配史、高龄孕妇、反复流产史、死胎史。对分娩过先天愚型的孕妇，必须作产前诊断，重点监护。
　　注意环境有害因素。孕妇吸烟、饮酒，包括被动吸烟，都可引起胎儿发育迟缓，有实验证明，孕妇吸烟会引起胎儿智力迟钝、运动障碍、脑积水等。也有报道说吸烟孕妇先天性心脏病患儿的出生率高于不吸烟孕妇的两倍。孕8周前，孕妇的用药与优生有一定关系。其中胎儿畸形因用药引起的约占5％~6％。接触过工农业生产中的有害化学制剂，长期接触大剂量放射线等的妇女，要求能够脱离接触半年后再妊娠，并应该注意坚持产前诊断。外界不良因素，如某些病毒、毒物和药物都可促进胚胎期间遗传病的形成，因此，孕期应特别注意预防风疹等病毒感染，避免与有毒有害物质密切或长期接触，不滥用药物，以保障胎儿安全。
　　提示：孕早期流产应恰当处理，不要盲目保胎。也有一种观点认为流产是劣质胎儿的自然淘汰现象。
　　孕中期保健
　　孕中期是指妊娠4个月到分娩期间，进行孕期宣教，包括优生优育优教，指导孕期卫生、营养、适当休息和劳逸结合。
　　产前检查。从妊娠24周开始，定期产前检查，包括体重，血压，血，尿常规，肝，肾功能，肝炎免疫测定及胸透等。发现异常就可以及时处理。
　　产前诊断。有指征者，孕满16周以后，以孕妇血液中的甲胎蛋白测定结果作为筛选指标，疑有畸形或遗传病胎儿，可以进一步作宫内诊断，包括B型实时超声、羊水细胞培养组染色体型分析、血型检查、生化检查，有条件的还可以作基因诊断及羊膜镜及胎儿镜等检查。
　　胎儿监护。
　　孕妇自我监护如听胎心、数胎动。通过四步触诊及测量子宫高度、腹围等指标绘制妊娠图。B型实时超声仪检查，了解胎儿宫内发育及胎盘成熟度、羊水量，发现异常可以作及时处理。
　　孕晚期保健
　　预防和减少低体重儿出生，防止早产，预防孕晚期并发症。
　　采取有效措施。例如考虑分娩计划，确定分娩方式，加强监护，正确掌握和处理分娩各产程，减少难产，防止胎儿缺氧及宫内窒息。　
聪明的孩子是如何产生的？
孩子大脑的发育
　　得到一个聪明的孩子是几乎每一对父母的希望。聪明孩子的前提取决于胎儿期大脑的发育情况。
　　受孕后的第20天左右，胚胎中已有大脑原基存在；
　　妊娠第2个月时，大脑里沟回的轮廓已经很明显；
　　第3个月，脑细胞的发育进入了第一个高峰时期；
　　第4…5个月时，胎儿的脑细胞仍处于迅速发育的高峰阶段，并且偶尔出现记忆痕迹；
　　从第6个月起，胎儿大脑表面开始出现沟回，大脑皮层的层次结构也已经基本定型；
　　第7个月的胎儿大脑中主持知觉和运动的神经已经比较发达，开始具有思维和记忆的能力；
　　第8个月时，胎儿的大脑皮层更为发达，大脑表面的主要沟回也已经完全形成。
　　据有关报道，胎儿的脑从妊娠6个月起就已具有140亿个脑细胞，也就是说已经基本具备了一生中所有的脑细胞数量。其后的任务只是在于如何提高大脑细胞的质量，若想再脑细胞的数量已经无法再增加了。胎教的意义其实很早就开始了。
　　猜猜看，爸爸妈妈谁的遗传大
　　相貌是父亲遗传的大。据美国心理学家的解释，可能由于父亲给予子女遗传上的特征，使婴儿的脸无论怎么看都更像父亲。这位科学家进一步解释说，这也是人类“自保”本能的一种体现，因为谁是母亲毫无疑问，而谁是父亲却没有这么肯定，所以必须像父亲，这样对婴儿有利，也可以鼓励父亲投入更多的爱。
　　身高是母亲的遗传大。在营养状况下的前提下，父母的遗传是决定孩子身高的主要因素，其中妈妈的身高尤其关键。妈妈长得高，孩子也大多长得比较高。
　　智力是母亲的遗传大。就遗传而言，妈妈聪明，生下的孩子大多聪明，如果是个男孩子，就会更聪明。这其中的原因在于，人类与智力有关的基因主要集中在X染色体上。女性有2个X染色体，男性只有1个，所以妈妈的智力在遗传中就占有了更重要的位置。
　　性格是父亲的遗传大。有一位专家提出，父亲能传授给女儿生活上的许多重要的教训和经验，使女儿的性格更加丰富多彩。
　　超常儿童的产生
　　一项调查发现，中国科技大学少年班八届282名学员中，60％都出自于良好家庭教育的知识分子家庭。为此，有人将超常儿童的产生归纳为三类：
　　第一类是他们具有优秀的遗传素质，基本由遗传决定的。
　　第二类是一般遗传素质加上良好的教育，是后天因素促进了遗传因素的表达。
　　第三类是优秀的遗传素质加上良好的后天教育。
　　可见，优生优育应该同教育并举，提高人类的遗传素质和创造优良的条件，才可能开发出更多更好的智力资源。　
人的智力会遗传吗？
遗传素质是指体格上和智力上各种遗传性的总和，智力是遗传和环境相互作用的结果，脑细胞表达至少与数百种基因有关，遗传物质决定脑细胞的发生和表达。医学遗传学已经证明，先天愚型、苯丙酮尿症等严重影响智力的遗传病，都有染色体或基因的异常，迄今为止，有智力缺陷的遗传病至少已发现数百种。
　　在正常人群中，遗传对智力的影响是十分明显的，有人认为智力的遗传因素约占60％。古今中外不少超智力的人有家族聚集趋势，遗传因素是个体间智力差异的主要原因，遗传结构完全相同的同卵双生子，即使在不同的环境中长大，其智商仍极为一致。历史上出现过许多高智能结构的家族，如音乐家巴赫家族的8代136人中，有50个男是著名的音乐家；莫扎特和韦伯家族的几代人中都有著名的音乐家。我国南北朝时著名的科学家祖冲之的儿子祖恒之、孙子祖皓都是机械发明家，又都是著名的天文学家和数学家。智力的这种家族聚集性，一度被认为遗传决定智力的例证。然而，家庭也是智力发展最基本的环境因素，家庭提供了定向教育培养的优势条件。智力的家族聚集性现象，恰恰说明了先天和后天因素对智力发展的作用。
　　大量的遗传学分析和可信的统计学处理指出：正常人的智力属多基因遗传。有意思的是，一些遗传性疾病患者或遗传病基因携带者，他们的智力水平高于正常人。例如与遗传有关的高度近视，美国曾对2527名高中生进行研究，发现遗传性近视的学生智力比一般学生高，甚至于在其中大多数还没有形成近视眼时，他们的智商就已经高于其他同学了。目前，对于这些遗传病伴高智商儿的现象尚无科学完备的解释，但它从另一个方面提示了智力与遗传相关。
　　智力