普通遗传学-第5节
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当经过碱性染色处理后，在光学显微镜下着丝粒所在区域着色浅，并表现缢缩，因此，又称为主缢痕（primary constriction）。在细胞分裂过程中，纺锤丝就附着在着丝粒区，它对于染色体向细胞两极的运动具有重要作用。没有着丝粒的染色体或染色体片段在细胞分裂中是不能运动的，常被丢失。
着丝粒在不同染色体上的位置是相对稳定的，一般地它将染色体分为两条臂。根据着丝粒在染色体上的位置和两条染色体臂的长度，可将染色体划分为4种类型：①中间着丝粒染色体（metacentric chromosome），两臂近于等长，在细胞分裂后期移动时呈V型；②近中着丝粒染色体（sbumetacentric chromosome），两臂不等长，细胞分裂后期移动时呈L形；③近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome），一条臂很长，另一条臂很短，细胞分裂后期移动时呈棒形；④顶端着丝粒染色体（telocentric chromosome），着丝粒位于一端，是由着丝粒处断裂形成的，在细胞分裂后期移动时也呈棒形。另外，有的染色体很粗短，称为粒状染色体。各类染色体的特点见表2…1和图2…3。
图2…3 后期染色体的形态
1。 V形染色体 2。 L形染色体 3。 棒状染色体 4。 粒状染色体
表2…1 染色体的形态类型
染色体类型 符号 臂比① 着丝粒指数② 细胞分裂
后期形态
中间着丝粒染色体 M 1。00~1。67 0。500~0。375 V
近中着丝粒染色体 SM 1。68~3。00 0。374~0。250 L
近端着丝粒染色体 ST 3。01~7。00 0。249~0。125 I
顶端着丝粒染色体 T 7。01~∞ 0。124~0。000 I
注：①臂比：长臂长度/短臂长度；
②短臂长度/染色体总长度。
在某些情况下，着丝粒在染色体上没有固定的位置。其中一种类型是在每条染色体上分布着多个着丝粒，例如某些蛔虫和线虫的染色体；另一种类型是扩散型着丝粒，在染色体的每一位点都表现着丝粒活性，这种现象曾在半翅目、同翅目昆虫以及高等植物的地杨梅属（Luzula）中观察到。
此外，染色体上着丝粒所在区域有时又被称为着丝点（kinetochore），研究表明着丝粒和着丝点是在空间位置上相关，而在结构上不同的两种结构。
（2）次缢痕（secondary constriction）和随体（satellite）除主缢痕以外，在某些染色体臂上还有另外一个着色较浅的缢缩部位，称为次缢痕。某些染色体的次缢痕末端具有圆形或略呈长形的染色体节段，称为随体。次缢痕在染色体上的位置是相对稳定的，随体的有无和大小等也是某些染色体所特有的形态特征，因此这些形态特征可作为识别某些染色体的重要标记。
染色体的次缢痕与核仁的形成有关，因而称为核仁组织区（nucleolar organizing region）。在细胞分裂时可以看到，具有核仁组织区的染色体常与核仁联系在一起。例如，玉米第6对染色体的次缢痕就明显地联系着一个核仁，人的第13、14、15、21和22对染色体也都具有组织核仁的功能。
（3）端粒（telomere）端粒是染色体臂末端的特化部分，它是一条完整染色体所不能缺少的，当缺失端粒时染色体就不能正常发挥作用。端粒能把染色体末端封闭起来，使得染色体之间不能彼此相连接。在染色体中端粒没有明显的外部形态特征，但往往表现对碱性染料着色较深。
随着对端粒研究的不断深入，不仅对端粒的分子结构特点有了更深入的了解，而且对其功能也有了新的认识。发现它除了保持染色体的稳定和线性DNA能顺利复制以外，它还与染色体的行为、细胞的寿命、遗传信息的复制和表达以及核骨架的组成等有一定关系。
2。2。2 染色体的数目
各种生物细胞内的染色体数目都是相对稳定的，这是一个重要的生物学特征。染色体数目和结构的改变，将会导致生物性状的变异。
在不同物种之间，染色体数目往往差别很大，少的只有一对染色体，多的可达数百对。例如，动物中一种马蛔虫（Ascaris sp。）的变种只有一对染色体，而一种蝶类（Lysandra nivescens）则有190对染色体，在一种瓶尔小草属（Ophioglossum）植物的某些物种细胞内染色体数多达510对。染色体数目的多少与物种进化程度一般没有关系，但染色体的数目和形态特征对于鉴定系统发育过程中物种的亲缘关系，特别是对于近缘物种的分类具有重要意义。一些物种的染色体数目列于表2…2。
生物体细胞的染色体数目一般比性细胞中的染色体数目多一倍，通常性细胞的染色体数用n表示，体细胞的染色体数表示为2n。例如，玉米2n=20、n=10；家蚕2n=56、n=28；猪2n=38、n=19，人2n=46、n=23等。研究还发现，生物的染色体在体细胞内通常是成对存在的，即形态、结构、功能相似的染色体都有2条，它们称为同源染色体（homologous chromosome）。形态、结构和功能彼此不同的染色体互称为非同源染色体（non…homologous chromosome）。例如，在玉米体细胞内有20条染色体，如果按形态、结构和功能划分可区分为10种，即每2条相似为一对同源染色体，不同对之间则为非同源染色体。体细胞内形态、结构、大小相似的染色体都是一样两个，其中一个来自母本，另一个来自父本，受精使它们在合子内成为一对。既然染色体是遗传物质的载体，雌雄配子分别携带了母本和父本的染色体，因此它们在合子内的成对出现必然使双亲的遗传物质在合子内也成对了，子代的表现也必然要同时受到双亲遗传物质的影响。
表2…2 一些生物的染色体数
物种名称 染色体数（2n） 物种名称 染色体数（2n）
水绵（Spirogyra sp。） 24 指海棉（Sycon ciliatum） 26
酵母菌（Saccharomyces cerevisiae） 10、12 淡水水螅（Hydra vulgaris attenuata） 32
海带（Laminaria ja ponica） 44 马蛔虫（Ascaris megalocephalus） 4
蕨（Pleridium aquilinum） 104 蚯蚓（Perichaeta munissima） 32
银杏（Ginkgo biloba） 16、24 家蚕（Bombyx mori） 56
黑松（Pinus thunbergii） 24 家蝇（Musca domestica） 12
白杨（Populus alba） 38 果蝇（Drosophila melanogaster） 8
河柳（Salix Matsudana） 38 蟿蝗（Trixalis nasuta） 23♂24♀
桑（Morus alba） 28 佛蝗（Phlaeoba in fumata） 23♂24♀
梨（Pyrus pyrifolia） 34 文昌鱼（Amphioxus lanceolatus） 24
亚洲棉（Gossypium arboreum） 26 鲤鱼（Cyprinus carpio） 100、104
陆地棉（G。hirsutum） 52 蝾螈（Salamandra salamandra） 24
大麻（Cannabis sativa） 20 青蛙（Rana nigromaculata） 26
水稻（Oryza sativa） 24 蟾蜍（B。vulgaris） 22
玉米（Zea Mays） 20 爪蟾（Xenopus laevis） 36
一粒小麦（Triticum monococcum） 14 鸡（Gallus domesticus） 78
提莫非维小麦（T。Timopheevi） 28 鸭（Anas platyrhyrcho） 80
普通小麦（T。aestivum） 42 小（家）鼠（Mus musculinus） 40
大豆（Glycine soja） 40 大家鼠（Rattus norvegicus） 42
豌豆（Pisum sativum） 14 豚鼠（Cavia cobaya） 64
蚕豆（Vicia faba） 12 兔（Oryctolagus cuniculus） 44
马铃薯（Solanum tuberosum） 48 马（Equus calibus） 64
番茄（Lycopersicum esculentum） 24 驴（E。asinus） 62
西瓜（Citrullus vulgaris） 22 黄牛（Bos taurus） 60
黄瓜（Cucumis sativus） 14 水牛（Bubalus buffelus） 48
洋葱（Allium cepa） 16、24、32 绵羊（Ovis aries） 54
大白菜（Brassica pekinensis） 20 猪（Sus scrofa） 38
甘蓝（B。olericea var。capitata） 18 狗（Canis familiaris） 78
橘子（Citrus sinensis） 18、17、36、54 猫（Felis catus） 38
香蕉（Musa sapientum） 22、23 猕猴（Macaca mulatta） 42
甘蔗（Saccharum officinarum） 80 人类（Homo sapiens） 46
此外，研究发现在许多生物的细胞中，除具有正常数目的染色体以外，还往往会出现额外染色体。通常我们正常数目的染色体称为A染色体，而把额外染色体统称为B染色体，也称为超数染色体或副染色体。B染色体首先在玉米中被发现，目前已经在640多种植物和170多种动物中发现了B染色体。当B染色体在生物细胞中积累时会导致生物的异常表现。关于染色体的大小，在不同生物之间存在较大差别。通常，染色体长度变动于0。2~50um，宽度变动于0。2~2um之间。但染色体的大小与其所携带的基因数目不成比例。在高等植物中，一般单子叶植物的染色体要比双子叶植物（芍药属Paeonia等除外）的染色体大。在禾本科植物中，玉米、小麦、大麦和黑麦的染色体比水稻的大。细胞分裂中期的染色体长度，在同一生物不同组织的细胞中和在不同的发育时期也有差异。例如，果蝇神经细胞中的染色体比性腺组织中的染色体大，某些双翅目昆虫的唾腺细胞的染色体可比其他细胞的染色体大10倍以上。另外，环境因素也能改变染色体的大小。例如，用低温或秋水仙碱等药品处理分裂期的细胞，可使染色体缩短长度等。
2。2。3 巨型染色体
在某些生物细胞内，特别是在发育的某些阶段可以看到一些体积很大的特殊染色体，称为巨型染色体（giant chromosome）。它主要包括多线染色体（polytene chromosome）和灯刷染色体（lampbrush chromosome）2种类型。
1881年，意大利细胞学家Balbiani首先在双翅目摇蚊幼虫的唾腺细胞中发现多线染色体，它主要存在于双翅目昆虫幼虫的唾腺细胞、肠细胞、气管细胞中。在不同植物的不同类型细胞中，如胚珠细胞中也曾发现多线染色体。多线染色体是由于核内DNA多次复制产生的染色质线并行排列，且体细胞内同源染色体配对，紧密结合在一起，从而阻止染色体线进一步聚缩而形成的。具有多线染色体的细胞处于永久间期状态，并且体积也相应增大。在果蝇幼虫的唾腺细胞核中，多线染色体的染色质线可达1024条，它比同种有丝分裂期的染色体长200倍以上。经过染色处理，在多线染色体上可呈现出许多深浅明显不同的横纹或条带，其数目和大小在同一物种的不同细胞中是相对稳定的，这对于研究染色体的结构变异具有重要价值（图2…4）。
图2…4 果绳唾腺细胞全套多线染色体（引自翟中和，1995）
1882年，Flemming在研究美西螈卵巢切片时首次报道了灯刷染色体，1892年Rukert研究鲨鱼卵母细胞时才对其正式命名。灯刷染色体的特点是在染色体中轴的两侧有许多精细且对称的环状凸出，状似灯刷，因此称为灯刷染色体（图2…5）。这一形态的染色体出现于卵母细胞减数发裂的双线期，并且可维持数月或数年之久。目前发现灯刷染色体几乎普遍存在于动物界的卵母细胞中，其中两栖类动物卵母细胞中，其中两栖类动物卵母细胞中的灯刷染色体最为典型，研究也最为深入。在植物界中，如垂花葱（Allium cernru…um）和玉米减数分裂中有时也可出现不典型的灯刷染色体。在大型单细胞的地中海伞藻（Acetabulariamediterranea）中也观察到典型的灯刷染色体。
图2…5 灯刷染色体结构图解
（a）配对的灯刷染色体 （b）单条染色体区域
1。 环 2。 染色粒 （c）姐妹染色体的染色体小区 1。 侧环中伸展的染色质
2。 邻近染色粒的染色质 3。 染色粒（由高度凝缩的染色质组成）
（引自翟中和，1995，略有改动）
2。2。4 染色体组型
研究表明，每一生物的染色体数目、大小及其形态特征都是特异的，这种特定的染色体组成称为染色体组型或核型（karyotype）。按照染色体的数目、大小和着丝粉位置、臂比、次缢痕、随体等形态特征，对生物核内的染色体进行配对、分组、归类、编号和进行分析的过程称为染色体组型分析或核型分析（karyo…type analysis）。在进行核型分析的过程中，可将各染色体根据其特征绘制成图，称为核型模式图（idio…gram）。特别是由于染色体显带技术的发展，可以利用一定的方法，使染色体在不同的部位呈现出大小和颜色深浅不同的带纹，所形成的带型不仅具有种属的特征，而且也是相对稳定的。因而根据带型，结合其他形态特征更
